目的 探討抑癌基因Ras相關區域家族1A （RASSF1A）基因在結腸癌組織以及相應正常結腸組織中的表達并分析其表達與結腸癌臨床病理因素之間的關系。方法 采用免疫組織化學SP法和Western blot法檢測34例結腸癌手術標本和相應的正常結腸組織中RASSF1A蛋白的表達水平，應用RT-PCR法檢測RASSF1AmRNA在結腸癌和正常結腸組織中的表達情況。結果 ①免疫組織化學法結果：結腸癌組織中RASSF1A蛋白表達陽性率明顯低于其在正常結腸組織中的表達陽性率 〔35.3% （12/34）比97.1% （33/34），P＜0.05〕。結腸癌組織中RASSF1A蛋白的表達與腫瘤分化程度和TNM分期均有關（P＜0.05），即高、中分化及TNM分期較低（Ⅰ＋Ⅱ期）者的RASSF1A蛋白表達陽性率較高（P＜0.05）。②Western blot法結果：在34例結腸癌患者中RASSF1A蛋白表達水平明顯低于其在相應的正常結腸組織中的表達水平 〔0.316 8±0.019 6比0.914 4±0.177 6，P＜0.05〕；該結果與RT-PCR法檢測到的RASSF1A mRNA表達情況基本一致 〔0.158 9±0.223 7和0.572 3±0.193 9，P＜0.05〕。結論 RASSF1A基因的失表達可能在原發性結腸癌的發生、發展中起重要作用，檢測RASSF1A的表達情況可為結腸癌的早期診斷提供幫助。
目的探討基于SHOX2和RASSF1A甲基化水平的機器學習算法預測早期肺腺癌病理類型的準確性。方法回顧性分析2021年1月—2023年1月在南通大學附屬醫院接受肺部腫瘤切除手術患者的石蠟包埋（formalin-fixed paraffin-embedded，FFPE）標本。根據腫瘤的病理學分類，將患者分為3組：良性腫瘤/原位腺癌（benign tumor/adenocarcinoma in situ，BT/AIS）組、微浸潤腺癌（minimally invasive adenocarcinoma，MIA）組和浸潤性腺癌（invasive adenocarcinoma，IA）組。使用LungMe試劑盒通過甲基化特異性PCR（MS-PCR）測量FFPE標本的SHOX2和RASSF1A甲基化水平。以SHOX2和RASSF1A的甲基化水平為預測變量，采用機器學習算法（包括邏輯回歸、XGBoost、隨機森林、樸素貝葉斯）預測不同的肺腺癌病理類型，并構建網絡服務器供臨床使用。結果共納入272例患者，BT/AIS組、MIA組和IA組患者的平均年齡分別為57.97歲、61.31歲和63.84歲；女性患者占比分別為55.38%、61.11%和61.36%。基于SHOX2和RASSF1A甲基化水平建立的早期肺腺癌預測模型中，隨機森林與XGBoost模型在預測各病理類型時表現良好。隨機森林模型的C統計量在BT/AIS組、MIA組和IA組分別為0.71、0.72和0.78。XGBoost模型的C統計量在BT/AIS組、MIA組和IA組分別為0.70、0.75和0.77。樸素貝葉斯模型僅在IA組表現較為穩健，C統計量為0.73，具有一定的預測能力。邏輯回歸模型在各組中的表現最差，對各組均無預測能力。通過決策曲線分析，隨機森林模型在BT/AIS和MIA病理類型的預測中展示了較高的凈收益，表明其在臨床應用中具有潛在價值。結論基于SHOX2和RASSF1A甲基化水平的機器學習算法預測早期肺腺癌病理類型具有較高的準確性。