例1 患者女，60歲。因右眼視物遮擋感3個月于2022年11月3日到云南大學附屬醫院眼科就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為10.5、10.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右側眼瞼、眶周、面頰等部位青灰色色素斑（圖1A）。右眼鞏膜、虹膜表面青灰色色素沉著（圖1B）。眼底檢查，右眼顳下方灰色占位病灶（圖1C）。眼部B型超聲檢查，右眼球內占位性病變、視網膜脫離（圖1D）。熒光素眼底血管造影檢查，瘤體表面點狀強熒光，熒光素滲漏明顯（圖1E）。吲哚青綠血管造影檢查，瘤體內部血管雜亂（圖1F）。眼眶核磁共振成像檢查，右眼環后份顳側占位，T1加權成像呈高信號，T2加權成像呈低信號，增強掃描明顯強化（圖1G）。左眼眼前節及眼底檢查未見明顯異常。經患者及家屬同意后行右眼眼球摘除手術。取組織做蘇木精-伊紅染色病理學檢查，結果為上皮樣型脈絡膜黑色素細胞瘤（圖1H）。免疫組織化學染色，黑色素瘤相關抗原陽性、鼠抗人S100單克隆抗體陽性、波形蛋白陽性、增殖細胞抗原約10%）。診斷：太田痣合并右眼脈絡膜黑色素瘤。

圖1 太田痣合并右眼脈絡膜黑色素瘤（例1患者）右眼眼部檢查像

1A示外觀像，右側眼瞼、眶周、顳部、顴骨等部位青灰色色素斑。1B示裂隙燈彌散光圖像，鞏膜、虹膜見青灰色色素沉著。1C示彩色眼底像，顳下區域隆起灰褐色病灶。1D示眼部B型超聲像，病灶隆起較高，且有滲出性視網膜脫離。1E示熒光素眼底血管造影像，瘤體表面點狀強熒光，滲漏明顯。1F示吲哚青綠血管造影像，瘤體內部血管雜亂。1G示眼眶核磁共振成像，眼環后份顳側占位，T1W1呈高信號，T2W1呈低信號，增強掃描明顯強化。1G示病理組織蘇木精-伊紅染色像（×100），上皮樣型脈絡膜黑色素細胞瘤　

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例2 患者男，23歲。因右眼視力下降3年于2023年11月28日云南大學附屬醫院眼科就診。3年前于當地醫院就診，診斷為“右眼視盤疾患”。否認全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為12.0、13.5 mm Hg。右側面頰眼瞼、眶周、額部、等部位青灰色色素斑（圖2A）。右眼瞼結膜、鞏膜、虹膜表面大片青灰色色素沉著（圖2B）。眼底檢查，右眼視盤周圍棕黑色病灶（圖2C）。眼部B型超聲檢查，右眼視盤表面隆起強回聲病灶（圖2D）。光相干斷層掃描檢查，右眼視盤隆起病灶，部分區域內部信號均勻，部分區域表面反射增強，內部信號衰減（圖2E）。左眼眼前節及眼底檢查未見明顯異常。診斷：太田痣合并右眼視盤黑色素細胞瘤。

圖2 太田痣合并右眼視盤黑色素細胞瘤（例2患者）右眼眼部檢查像　2A示外觀像，右側眼瞼、眶周、額部、鼻唇溝、面頰等部位青灰色色素斑。2B示裂隙燈彌散光圖像，右眼瞼結膜、全周鞏膜、虹膜青灰色色素沉著。2C示彩色眼底像，視盤周圍黑色色素沉積，視盤正常結構不可見。2D示眼部B型超聲像，視盤表面一隆起強回聲病灶。2E示光相干斷層掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。視盤表面隆起病灶，部分區域內部信號均勻，部分區域表面反射增強，內部信號衰減

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討論 太田痣又稱眼真皮黑素細胞增多癥，是一種良性、先天性黑素細胞色素性疾病，本質上是一種與三叉神經周圍分支分布相一致的真皮層黑色素增多的疾病。多發生于顏面部的一側，同側的頸耳部皮膚、口腔頰腭咽粘膜、耳鼓膜、鞏膜等均可合并出現不同程度的色素增生和組織異色^[1-4]。合并眼部最為常見的報道為色素波及小梁網，繼發眼壓升高引起青光眼^[5]。此外太田痣合并脈絡膜黑色素瘤屢見報道^[6]。本文2例患者分別為惡性的脈絡膜黑色素瘤、良性的視盤黑色素細胞瘤。

太田痣合并脈絡膜黑色素瘤的病例曾被報道，太田痣合并葡萄膜黑色腫瘤也并不罕見，所有細胞表型，梭型細胞型、上皮細胞型、混合型均有報道^[7]。但太田痣和脈絡膜黑色素瘤之間的關系尚不明確^[8-10]。雖然太田痣一旦合并脈絡膜黑色素瘤，其轉移的風險概率顯著提高。葡萄膜黑色素瘤和黑素細胞增多癥患者的轉移風險是無黑素細胞增多癥患者的1.6倍。黑素細胞增多癥患者的10年轉移率為48%，而無黑素細胞增多癥患者的10年轉移率為24%^[7]。對于太田痣合并脈絡膜黑色素瘤的處理并無單獨的治療標準，根據《中國葡萄膜黑色素瘤診療專家共識（2021年）》，對于大型和晚期葡萄膜黑色素瘤（腫瘤基底最大直徑＞20 mm或厚度＞12 mm），視神經受累或侵及眼眶和（或）繼發性青光眼的患者，均需行眼球摘除手術，行其他治療后需定期進行眼部及全身情況隨訪觀察。本文例1患者雖未達到眼球摘除手術標準，但患者年紀較大，家庭居住地為較偏遠山區，無定期復查的條件，經患者與家屬慎重考慮后決定進行右眼眼球摘除手術。

而太田痣合并視盤黑色素細胞瘤的報道極為罕見。2022年，Rungta等^[11]報道1例太田痣合并非典型性的視盤黑色素細胞瘤患者，患眼視盤表面色素沉積。太田痣相關視盤血管母細胞瘤和海綿狀血管瘤也有報道^[12-13]。目前對于太田痣合并視盤腫瘤的認知較少。本文例2患者眼底表現為較典型的視盤黑色素細胞瘤，隨訪3年中雖有明顯的色素增多，但未見其他改變，考慮為良性病變而進行定期隨訪。

眼科醫生應高度關注太田痣伴有眼部病變的情況。在初步排除常見的青光眼后，應進行詳細的眼底檢查，并利用多模式影像排除可能存在的葡萄膜惡性腫瘤。同時，對于那些表現為良性的眼底黑色素病變，也應保持警惕，密切關注其潛在的惡變風險。

例1 患者女，60歲。因右眼視物遮擋感3個月于2022年11月3日到云南大學附屬醫院眼科就診。既往身體健康，否認其他全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為10.5、10.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右側眼瞼、眶周、面頰等部位青灰色色素斑（圖1A）。右眼鞏膜、虹膜表面青灰色色素沉著（圖1B）。眼底檢查，右眼顳下方灰色占位病灶（圖1C）。眼部B型超聲檢查，右眼球內占位性病變、視網膜脫離（圖1D）。熒光素眼底血管造影檢查，瘤體表面點狀強熒光，熒光素滲漏明顯（圖1E）。吲哚青綠血管造影檢查，瘤體內部血管雜亂（圖1F）。眼眶核磁共振成像檢查，右眼環后份顳側占位，T1加權成像呈高信號，T2加權成像呈低信號，增強掃描明顯強化（圖1G）。左眼眼前節及眼底檢查未見明顯異常。經患者及家屬同意后行右眼眼球摘除手術。取組織做蘇木精-伊紅染色病理學檢查，結果為上皮樣型脈絡膜黑色素細胞瘤（圖1H）。免疫組織化學染色，黑色素瘤相關抗原陽性、鼠抗人S100單克隆抗體陽性、波形蛋白陽性、增殖細胞抗原約10%）。診斷：太田痣合并右眼脈絡膜黑色素瘤。

圖1 太田痣合并右眼脈絡膜黑色素瘤（例1患者）右眼眼部檢查像

1A示外觀像，右側眼瞼、眶周、顳部、顴骨等部位青灰色色素斑。1B示裂隙燈彌散光圖像，鞏膜、虹膜見青灰色色素沉著。1C示彩色眼底像，顳下區域隆起灰褐色病灶。1D示眼部B型超聲像，病灶隆起較高，且有滲出性視網膜脫離。1E示熒光素眼底血管造影像，瘤體表面點狀強熒光，滲漏明顯。1F示吲哚青綠血管造影像，瘤體內部血管雜亂。1G示眼眶核磁共振成像，眼環后份顳側占位，T1W1呈高信號，T2W1呈低信號，增強掃描明顯強化。1G示病理組織蘇木精-伊紅染色像（×100），上皮樣型脈絡膜黑色素細胞瘤　

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例2 患者男，23歲。因右眼視力下降3年于2023年11月28日云南大學附屬醫院眼科就診。3年前于當地醫院就診，診斷為“右眼視盤疾患”。否認全身系統性疾病史。眼科檢查：右眼、左眼視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為12.0、13.5 mm Hg。右側面頰眼瞼、眶周、額部、等部位青灰色色素斑（圖2A）。右眼瞼結膜、鞏膜、虹膜表面大片青灰色色素沉著（圖2B）。眼底檢查，右眼視盤周圍棕黑色病灶（圖2C）。眼部B型超聲檢查，右眼視盤表面隆起強回聲病灶（圖2D）。光相干斷層掃描檢查，右眼視盤隆起病灶，部分區域內部信號均勻，部分區域表面反射增強，內部信號衰減（圖2E）。左眼眼前節及眼底檢查未見明顯異常。診斷：太田痣合并右眼視盤黑色素細胞瘤。

圖2 太田痣合并右眼視盤黑色素細胞瘤（例2患者）右眼眼部檢查像　2A示外觀像，右側眼瞼、眶周、額部、鼻唇溝、面頰等部位青灰色色素斑。2B示裂隙燈彌散光圖像，右眼瞼結膜、全周鞏膜、虹膜青灰色色素沉著。2C示彩色眼底像，視盤周圍黑色色素沉積，視盤正常結構不可見。2D示眼部B型超聲像，視盤表面一隆起強回聲病灶。2E示光相干斷層掃描像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。視盤表面隆起病灶，部分區域內部信號均勻，部分區域表面反射增強，內部信號衰減

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討論 太田痣又稱眼真皮黑素細胞增多癥，是一種良性、先天性黑素細胞色素性疾病，本質上是一種與三叉神經周圍分支分布相一致的真皮層黑色素增多的疾病。多發生于顏面部的一側，同側的頸耳部皮膚、口腔頰腭咽粘膜、耳鼓膜、鞏膜等均可合并出現不同程度的色素增生和組織異色^[1-4]。合并眼部最為常見的報道為色素波及小梁網，繼發眼壓升高引起青光眼^[5]。此外太田痣合并脈絡膜黑色素瘤屢見報道^[6]。本文2例患者分別為惡性的脈絡膜黑色素瘤、良性的視盤黑色素細胞瘤。

太田痣合并脈絡膜黑色素瘤的病例曾被報道，太田痣合并葡萄膜黑色腫瘤也并不罕見，所有細胞表型，梭型細胞型、上皮細胞型、混合型均有報道^[7]。但太田痣和脈絡膜黑色素瘤之間的關系尚不明確^[8-10]。雖然太田痣一旦合并脈絡膜黑色素瘤，其轉移的風險概率顯著提高。葡萄膜黑色素瘤和黑素細胞增多癥患者的轉移風險是無黑素細胞增多癥患者的1.6倍。黑素細胞增多癥患者的10年轉移率為48%，而無黑素細胞增多癥患者的10年轉移率為24%^[7]。對于太田痣合并脈絡膜黑色素瘤的處理并無單獨的治療標準，根據《中國葡萄膜黑色素瘤診療專家共識（2021年）》，對于大型和晚期葡萄膜黑色素瘤（腫瘤基底最大直徑＞20 mm或厚度＞12 mm），視神經受累或侵及眼眶和（或）繼發性青光眼的患者，均需行眼球摘除手術，行其他治療后需定期進行眼部及全身情況隨訪觀察。本文例1患者雖未達到眼球摘除手術標準，但患者年紀較大，家庭居住地為較偏遠山區，無定期復查的條件，經患者與家屬慎重考慮后決定進行右眼眼球摘除手術。

而太田痣合并視盤黑色素細胞瘤的報道極為罕見。2022年，Rungta等^[11]報道1例太田痣合并非典型性的視盤黑色素細胞瘤患者，患眼視盤表面色素沉積。太田痣相關視盤血管母細胞瘤和海綿狀血管瘤也有報道^[12-13]。目前對于太田痣合并視盤腫瘤的認知較少。本文例2患者眼底表現為較典型的視盤黑色素細胞瘤，隨訪3年中雖有明顯的色素增多，但未見其他改變，考慮為良性病變而進行定期隨訪。

眼科醫生應高度關注太田痣伴有眼部病變的情況。在初步排除常見的青光眼后，應進行詳細的眼底檢查，并利用多模式影像排除可能存在的葡萄膜惡性腫瘤。同時，對于那些表現為良性的眼底黑色素病變，也應保持警惕，密切關注其潛在的惡變風險。