全世界有超過6 500萬癲癇患者, 癲癇致殘率、致死率高，且疾病帶來的社會負擔和心理負擔嚴重。癲癇病因復雜，發作形式多種多樣，臨床表現和病因學均存在很大的異質性。目前癲癇病因分為六大類：結構性、遺傳性、感染性、代謝性、免疫性和神經退行性。癲癇免疫性病因越來越受到重視，其中補體作為免疫系統的重要組成部分，能夠通過促進炎癥反應、影響突觸缺失及修剪失衡、形成膜攻擊復合體等參與癲癇發生發展，在癲癇發病機制中起著重要作用。靜脈注射免疫球蛋白、人源性C1酯酶抑制劑、單克隆抗體Eculizumab/Ravulizumab，已在癲癇中被用于補體靶向治療。但癲癇與免疫的關系復雜，揭示補體在癲癇發生、發展及治療中的作用，仍有待于進一步深入研究。
癲癇和癲癇發作長期以來有著共同的污名化歷史，在近20世紀，癲癇患者才與精神障礙和神經退行性疾病患者一起被常規治療。30余年前，學者們還一直認為絕大多數首次非誘發性癲癇發作的患者，除非接受治療，否則會出現更多的癲癇發作。直到Hauser研究報道，才發生了里程碑式的變化。然而針對首次非誘發性癲癇發作后的檢查治療，依然爭論不止，未達成共識。本文旨在對近30余年來，兒童首次非誘發性癲癇發作后的檢查治療及管理中的變化與挑戰作一綜述，旨在提供可用數據及規范化管理流程。
發育性癲癇性腦病（Developmental epileptic encephalopathies，DEE）是以早發癲癇、腦電圖異常及發育落后或倒退為主要特征的一組疾病，具有病因復雜、藥物難治的特點，嚴重影響患兒，尤其是嬰幼兒的發育，是兒童神經系統疾病中的難題。近年來，隨著精準醫學的研究逐漸興起，已發現越來越多的DEE致病基因，但這些基因在體內具體的致病機制及信號通路依然有待研究。本文主要介紹了DEE遺傳模式以及基因檢測的選擇，通過癲癇表型來輔助判斷基因檢測的時機，尤其是單基因突變相關的DEE和新的治療藥物，以輔助DEE臨床診療決策。同時介紹利用用于DEE研究的神經生物學模型來有效推進癲癇研究，從而針對性進行基因靶向治療。