目的 觀察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治療對結節性硬化癥(Tuberous sclerosis complex, TSC)合并癲癇的治療效果，并對療效等相關因素進行分析，為其在TSC 合并癲癇患兒中的臨床應用提供參考依據。 方法 收集2013年1月-2015年10月在復旦大學附屬兒科醫院TSC專病門診就診，長期隨訪并使用VGB治療癲癇的25例TSC患兒的臨床資料，包括癲癇首發年齡，VGB使用年齡及用藥時間和控制情況等。所有患兒均使用VGB治療＞3個月，根據Engel 癲癇療效分級對其進行療效評價。 結果 所有納入研究對象使用VGB之前都有使用過兩種或兩種以上的其他抗癲癇藥物，癲癇總有效控制(Engel Ⅰ級、Ⅱ級和Ⅲ級)18例(72%)，其中9例(36%)完全控制無發作。7例(28%)無效患兒中，5例癲癇首發年齡＜6月齡， 4例為 TSC1 基因突變。25例患兒應用VGB后，1例出現視野損害(4%)，1例出現眼部不適，1例出現散光。 結論 VGB目前在國內使用較少，對常規抗癲癇藥物無效的TSC患兒，有一定療效，尤其是癲癇首發年齡＞6月齡的患兒。VGB引起的視野損害在兒童中發生率相對較低，但仍然需要引起臨床重視。
目的觀察氨己烯酸(Vigabatrin, VGB)治療結節性硬化癥(Tuberous sclerosis complex, TSC)伴癲癇的療效、耐受性及用藥6個月內的安全性 方法選取2015年1月-12月于解放軍總醫院兒童醫學中心診治的41例TSC伴癲癇患兒, 應用VGB治療, 起始劑量20 mg/(kg·d), 維持劑量50~100 mg/(kg·d)。基線水平的發作頻率由患兒父母或監護人完成評價, 觀察治療后3、6個月的療效、不良反應及安全性, 進行自身對照觀察。療效判定標準:癲癇發作減少100%為完全控制; 減少75%~99%為顯效; 減少50%~74%為有效; 減少＜50%為無效。并觀察用藥期間出現的不良反應。 結果治療3、6個月后完全控制率分別為51.2%、57.9%, 總有效率(完全控制+顯效+有效)分別為90.2%、89.5%。治療6個月內, 1例因療效差及藥品購買困難退出(2.4%); 發生不良反應14例, 主要不良反應有嗜睡、興奮、多動、肌陣攣等, 均較輕微且持續時間短, 無患兒出現臨床醫生可察覺的視野改變。 結論VGB治療TSC伴癲癇患兒療效可靠, 不良反應小, 耐受性及近期安全性好。
目的 探討不同核磁序列對氨己烯酸引起相關頭顱MRI異常（Vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI，VABAM）的檢出差異，從而進一步指導臨床對VABAM的認識，完善適宜影像檢查序列。方法回顧性納入2020年1月—2023年1月在清華大學玉泉醫院癲癇中心門診或住院診治的嬰兒痙攣及癲癇性痙攣患者353例。其中行頭顱MRI檢查，包括3D薄掃T1、T2、T2-液體衰減反轉恢復序列（FLAIR）像，以及DWI、ADC序列患兒131例，其中服用氨己烯酸患者65例。評估不同影像序列檢查對氨己烯酸繼發核磁異常的檢出情況。結果在這65例患者中，檢出VABAM23例，檢出率為35.4%。平均應用氨己烯酸劑量（100.73±35.54）mg/（kg·d）。VABAM陽性檢出率為：DWI序列 95.7%，ADC序列 26.1%，FLAIR序列21.3%，T2序列4.3%，T1序列 0 。DWI組檢出率同其他序列均存在顯著性差異，ADC序列同DWI序列及T1 序列的檢出率存在顯著差異，同T2序列、FLAIR序列不存在差異。結論DWI序列對于VABAM的檢出率具有不可替代的優勢，因此我們對于服用氨己烯酸的嬰兒痙攣及癲癇性痙攣發作的患者，盡量完善DWI序列核磁掃描，提高VABAM陽性檢出率，避免出現臨床癥狀及進一步腦損傷。