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    • CYP2C19 基因多態性與心力衰竭患病及預后的相關性研究

      目的 探討 CYP2C19 基因多態性與心力衰竭患病及預后的相關性。方法選擇 2021 年 6 月—2022 年 12 月期間就診于新疆維吾爾自治區人民醫院心血管內科并行基因組學檢測的 1 368 例患者。在對基因型數據進行質量控制后,依據診斷標準將患者分為缺血性心衰組和非心衰組。采用 TaqMan-SNP 基因分型技術對 31 個基因和 62 個單核苷酸多態性進行基因分型,比較了兩組患者在等位基因分布與臨床指標中的差異,并對缺血性心衰組患者心血管不良事件發生率進行隨訪。結果 共納入 1 352 例患者。其中,缺血性心衰組 169 例和非心衰組 1 183 例。在 CYP2C19 基因的 rs12769205 位點,患者攜帶等位基因G時的患病風險低于攜帶等位基因A(比值比=0.733,P=0.023)。控制混雜因素后,年齡、冠心病、體質量指數、與等位基因類型是心力衰竭的獨立影響因素(P<0.05)。2 個突變等位基因攜帶者的心肌肌鈣蛋白 T 水平高于 1 個突變等位基因攜帶者(P=0.044)與野生型等位基因攜帶者(P=0.028)。隨訪期間,rs12769205 位點的 3 種基因型之間在主要心血管不良事件的累積發生率上未見差異。結論 CYP2C19 基因的 rs12769205 多態性位點與心力衰竭的發生具有相關性,這可能為心力衰竭的診斷與治療提供理論依據。

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