島葉-島蓋癲癇發作的特點是多樣性的癥狀學表現，這與島葉參與多種功能和廣泛的連接有關。文章旨在確定其癥狀學亞組，并將它們與基于連接性構筑進行分區的島葉-島蓋亞區相聯系。回顧性收集來自 3 個癲癇中心 37 例立體定向腦電圖（SEEG）檢查確定的島葉-島蓋癲癇發作的一組大樣本量患者資料。 基于解剖和功能連接的新的腦網絡組圖譜（Brainnetome atlas，BNA）被用于分割島葉-島蓋皮質。仔細閱覽癥狀學和 SEEG 的變化并進行量化，用主成分分析和聚類分析將癥狀學特征與島葉-島蓋亞區相關聯。基于 BNA 沿前腹側-后背側軸確定了 4 個主要的癥狀學亞組：第 1 組特征是上腹感覺和或協調性姿勢性運動行為，伴有或不伴有恐懼或憤怒，涉及前腹側島葉和顳葉內側結構；第 2 組特征是聽覺及對稱性近端肌或軸肌強直，涉及后腹側的顳蓋；第 3 組特征是口面部和喉部癥狀，涉及島葉-島蓋的中間區；第 4 組特征是軀體感覺，繼之出現非協調性姿勢性運動行為和雙側非對稱性強直，涉及后背側島葉-島蓋并傳播至額葉內側面。前腹部的癲癇發作主要表現為邊緣系統癥狀學，而更靠后背側的癥狀學主要涉及感覺運動系統。主觀癥狀具有特殊的組別區分意義。可根據臨床癥狀學對島葉-島蓋癲癇發作進行分類，并將其與連接性構筑亞區相關聯，它們沿前腹側-后背側軸排列，這與細胞構筑的梯度而非島葉的溝回解剖相一致。這為島葉-島蓋癲癇的鑒別診斷和術前定位提供了新思路，同時也強調了在確定復雜癥狀學模式的神經相關性時考慮連接性構筑的重要性。
目的研究立體定向腦電圖（Stereoelectroencephalography，SEEG）引導下射頻熱凝消融（Radiofrequency thermocoagulation，RF-TC）治療結節性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）相關癲癇的治療效果，并探討SEEG引導下RF-TC的治療反應對后續手術治療效果的預測。方法回顧性分析2014年1月—2023年1月于清華大學玉泉醫院神經外科進行SEEG二期評估的TSC患者，選擇SEEG監測完成后進行了RF-TC的患者，研究RF-TC后患者的發作控制情況，根據RF-TC治療結果將患者分為RF-TC治療有效組和無效組，比較兩組患者SEEG后外科手術效果，來探討RF-TC治療對手術效果的預測。結果59例TSC患者入組，53例（89.83%）患者進行了基因篩查，其中TSC1陽性28例（52.83%）、TSC2陽性21例（39.62%）、陰性4例（7.54%），其中新生突變33例（67.34%）。SEEG電極置入側別：9例左側半球置入、13例右側半球置入、37例雙側半球置入。RF-TC后3個月無發作37例（62.71%）、6個月無發作31例（52.54%）、12個月無發作29例（49.15%）、24月以上無發作20例（39.21%）。11例患者在RF-TC后發作減少75%以上，余11例患者在RF-TC后發作變化不明顯。RF-TC有效組48例（81.35%）、無效組11例（18.65%）。22例RF-TC有效組患者在局灶性切除后激光消融后19例無發作（86.36%）。10例無效組患者在局灶性切除或激光消融后5例無發作（50%），兩組間差異具有統計學意義（P<0.05）。結論研究顯示SEEG引導下RF-TC對TSC相關癲癇是一種安全且有效的兼具診斷和治療的診療手段，可以輔助指導未來切除性手術策略的制定并判斷預后。
目的結節性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種多系統疾病，神經系統經常表現為難治性癲癇，核磁表現為多灶。文章總結了外周血基因陰性的TSC患者，并分析了其病史、腦電圖、影像資料及術后情況。方法總結并分析2008年4月—2024年2月清華大學玉泉醫院癲癇中心就診臨床及病理明確診斷為TSC并實施手術的205例患者，從中篩選出11例外周血基因檢測陰性，并實施手術的TSC患者。所有患者均實施基因檢測、核磁共振及長程視頻腦電圖監測。所有患者均實施詳細術前評估并直接切除手術，顱內電極熱凝手術或者激光手術。 結果 11例外周血基因陰性的患者術后1年內11例（100%）達到Engel Ⅰ級、2年內10例（91%）達到Engel Ⅰ級。11例患者起病年齡中位數為6月齡，8例（73%）患者<1歲起病。所有患者大腦均有多個結節。除大腦外，2例患者同時有多囊腎及皮膚改變、8例僅有皮膚改變、1例正常。結論TSC外周血基因陰性的患者中如果起病年齡偏小，發作頻繁，核磁多個結節的患者經常表現為難治性癲癇，但是術后效果好，大部分患者腦電圖正常。