目的闡述軟骨發育不全患者短臂畸形特點，對其延長與重建進展進行綜述，為臨床診療提供參考。方法查閱近年國內外關于軟骨發育不全短臂畸形行上肢延長的相關文獻，總結短臂畸形特點、延長方法、術后管理、療效評價及相關并發癥等。結果軟骨發育不全短臂畸形影響患者完成日常會陰衛生活動。雖上肢成比例短縮，但以肱骨短肢畸形為主。雙側肱骨延長術是常用治療方法，延長工具以外固定為主，以Ilizarov牽拉成骨理念為指導；髓內延長是最新治療方法。延長百分比和愈合指數等是常用臨床評價指標，延長期間可能出現神經損傷等并發癥。 結論軟骨發育不全短臂畸形行肱骨延長術除了能改善外觀，對實現患者自我管理個人會陰衛生也具有重要意義；延長與重建方法正在不斷創新和完善。