遺傳性主動脈疾病是一組以胸主動脈瘤/夾層為主要特征的遺傳性疾病，具有較強的遺傳傾向和高度臨床表型異質性，是引起猝死的主要原因之一。其病變的早期階段因臨床癥狀不典型而常被忽略，導致病情惡化、出現主動脈瘤或主動脈夾層等嚴重后果。基因檢測在遺傳性主動脈疾病的早期診斷、規范化隨訪、家系成員篩查、遺傳咨詢及個體化治療方面具有重要意義。本文擬圍繞基因檢測在遺傳性主動脈疾病規范化診療方面的應用價值展開綜述。
