遺傳性視神經萎縮（OPA）的基因突變會導致一種相似的表型，即視神經萎縮，可以表現為孤立的視神經萎縮，也可能伴隨其他全身性的癥狀，這些癥狀多與神經系統相關。目前共發現13種OPA基因，涵蓋了多種遺傳模式，包括染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及X連鎖遺傳。通過對患者進行基因檢測和分析，能夠準確判斷其是否攜帶與視神經萎縮相關的突變基因，并據此預測疾病的進展和可能出現的并發癥。這不僅為患者及家庭提供了寶貴的遺傳咨詢和生育規劃指導，還有助于更好地理解該疾病，發現新的治療靶點，為未來開發出更精準、更有效的藥物或基因療法奠定基礎。