摘要： Barrett食管（Barrett’s esophagus，BE）是發生食管腺癌的重要危險因素。高度不典型增生（high-grade dysplasia，HGD）到腺癌的治療方法不盡相同，內鏡下治療和抗反流手術存在較高復發率，食管切除術在HGD到腺癌治療中能夠完整切除病變，治療效果值得肯定，但也要根據不同分期選擇不同的手術方式和淋巴結的清掃范圍，預后方面淋巴結轉移是一個主要的因素。
目的擬通過全轉錄組分析建立基于基因表達數據的食管癌（esophageal cancer，ESCA）風險預測模型，為改進 ESCA 治療策略、提高患者預后提供依據。方法從癌癥基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas，TCGA）數據庫獲取食管鱗狀細胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和食管腺癌（esophageal adenocarcinoma，EAC）組織及癌旁組織的 RNA 測序數據和癌組織對應的臨床數據。通過 edgeR 法篩選出 ESCA 癌組織與正常組織的差異基因，并通過單變量 Cox 回歸分析初步找出影響 ESCC 和 EAC 患者生存狀態的關鍵基因。利用最小絕對收縮和選擇算子回歸分析和多變量 Cox 回歸分析進一步篩選基因，并分別建立 ESCC 和 EAC 的風險評分預測模型。結果風險評分是 ESCA 的獨立預后因子，該風險評分與患者生存狀態顯著相關。在 ESCC 中，風險評分與 T 分期相關；在 EAC 中，風險評分與淋巴結轉移、遠處轉移和臨床分期相關。構建的以風險評分為基礎的列線圖展現出了較好的預測能力。ESCC 中，風險評分和腫瘤免疫細胞浸潤及免疫檢查點基因的表達有關。然而，EAC 中該特征并不顯著。結論ESCC 和 EAC 的風險評分預測模型顯示出了較好的預測能力，其對優化 ESCA 的管理、改善患者預后提供了啟發和依據。
目的構建胸下段和腹部食管腺癌預后的預測模型并驗證其有效性。方法從SEER Research數據庫（17 Regs，2022nov sub）中選擇2010—2015年胸下段和腹部食管腺癌患者。使用sample函數按照7∶3比例隨機抽取訓練集與驗證集。采用單因素和多因素Cox回歸分析篩選與患者總生存（overall survival，OS）具有顯著相關性的臨床特征，并納入列線圖模型構建中。采用一致性指數（C-index）等方法評價列線圖的預測效能。采用受試者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲線比較列線圖預測模型與傳統TNM分期系統的預測效能。結果共納入3945例胸下段和腹部食管腺癌患者，其中男3475例、女470例，中位年齡65（57～72）歲。訓練隊列2761例，驗證隊列1184例。在訓練隊列和驗證隊列中，預測OS的列線圖的C-index分別為0.705和0.713。C-index和校準圖均提示，在預測患者1、3、5年OS率方面，列線圖預測與實際生存率之間具有很高的一致性。列線圖模型的1、3、5年OS率預測效能均高于TNM分期系統。結論本研究構建的胸下段和腹部食管腺癌患者預后的列線圖預測模型具有較高的預測效能，其預測效能高于傳統TNM分期系統。