目的評估結直腸癌肝轉移切除術后患者RAS基因突變對生存的影響。方法對PubMed等數據庫中的文獻進行全面系統地檢索,檢索時間截至2022年1月5日。使用Stata 12.0軟件和 Review Manager version 5.3軟件對納入的整體文獻和按研究類型、地區及RAS基因突變位點數目亞組進行整合分析,分析結直腸癌肝轉移切除術后患者RAS基因突變對生存的影響。結果共納入26項研究共13 356例患者,整合分析結果顯示,相對于RAS基因野生型患者,RAS基因突變型患者的總生存時間 [HR=1.54,95%CI(1.43,1.65),P<0.001] 和無病生存時間 [HR=1.32,95%CI(1.19,1.44),P<0.001] 均縮短。除1年總生存率外,RAS基因突變型患者的2~5年總生存率和1~5年無病生存率均低于RAS基因野生型患者(P<0.05)。亞組分析結果顯示,無論是在回顧性還是在前瞻性研究中以及無論是亞洲國家還是歐洲國家的研究均發現,RAS基因突變型患者相比野生型患者其OS和DFS均縮短(P<0.05);同時針對RAS基因突變位點數目(>2個和 ≤2個)進行的亞組分析結果發現,突變位點數目 >2個較 ≤2個其OS與DFS也均縮短(P<0.05)。結論從本整合分析結果總體來看,結直腸癌肝轉移切除術后RAS基因突變型患者的生存情況差于RAS基因野生型患者。
目的分析RAS基因突變型甲狀腺腫瘤的臨床病理特征。方法回顧性收集上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院2021年1月至2023年6月期間收治且經組織病理確診的甲狀腺腫瘤患者的臨床病理資料。結果共收集到符合納入標準的798例甲狀腺腫瘤患者,其中包括747例濾泡上皮源性腫瘤和51例甲狀腺髓樣癌。798例患者中有36例(4.5%)檢測出RAS基因突變,其中NRAS突變25例(69.4%)、HRAS突變8例(22.2%)、KRAS突變3例(8.3%),4例(1.1%)合并TERT啟動子突變。36例RAS基因突變型甲狀腺腫瘤患者中男∶女為7∶11,中位年齡48.5歲,腫瘤平均直徑2 cm。不同組織學類型甲狀腺腫瘤中RAS基因突變率從高到低依次是:甲狀腺濾泡癌中最高(25.9%),其后依次是高級別分化型甲狀腺癌(20.0%)、甲狀腺間變性癌(20.0%)、具有乳頭樣核特征的非浸潤性甲狀腺濾泡性腫瘤(18.2%)、濾泡亞型甲狀腺乳頭狀癌(16.0%)及惡性潛能未定的甲狀腺高分化腫瘤(12.8%),且甲狀腺濾泡癌、濾泡亞型甲狀腺乳頭狀癌及惡性潛能未定的甲狀腺高分化腫瘤的RAS基因突變率均高于經典型甲狀腺乳頭狀癌(均P<0.001 1),經典型甲狀腺乳頭狀癌最低(1.5%)。隨訪至2024年3月,有效隨訪35例患者,平均隨訪時間21.4個月,6例患者發現頸部淋巴結轉移,4例患者發生遠處轉移,1例甲狀腺間變性癌患者死亡。結論RAS基因突變在甲狀腺濾泡分化腫瘤和甲狀腺髓樣癌中均可發生,以NRAS基因突變最為常見。RAS基因突變率在甲狀腺濾泡癌中最高,在經典型甲狀腺乳頭狀癌中最低,鑒別診斷和治療時結合組織形態以及其他分子改變綜合考慮,可為指導治療和評估預后提供參考依據。