• 1. 黑龍江中醫藥大學附屬第二醫院眼科, 哈爾濱 150001;
  • 2. 黑龍江明水康盈醫院眼科, 黑龍江綏化市 152001;
  • 3. 長春國文醫院眼科中心, 長春 136199;
  • 4. 哈爾濱普瑞眼科醫院, 哈爾濱 150001;
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Waardenburg綜合征是一種罕見的聽覺色素性遺傳疾病,主要癥狀為感音神經性聽力損失和皮膚、頭發、虹膜、眼底等部位的色素紊亂以及其他發育缺陷,具體分為4種不同亞型,每種亞型對應的致病基因不同,致病基因編碼轉錄因子和信號分子對神經嵴細胞向黑色素細胞的發育過程起著關鍵作用。由于Waardenburg綜合征不同亞型表現出不同的癥狀、體征及眼部表現。Waardenburg綜合征患者常因聽力喪失而首診于耳鼻喉頭頸外科,眼科醫師若缺乏與此病相關的理論知識將導致誤診或漏診。盡管目前對該疾病的治療方法有限,但隨著基因療法和聽力管理方法的不斷發展,未來治療前景將會更廣闊。

引用本文: 劉若溪, 方毅, 李朝輝, 楊芳. Waardenburg綜合征眼科的研究進展. 中華眼底病雜志, 2024, 40(7): 560-563. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20231107-00445 復制

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